Impressie bijeenkomst Bijzondere mutaties bij longkanker

Op 2 oktober was in het Descartes Vergadercentrum van UMC Utrecht voor de derde keer een themamiddag voor patiënten en naasten van mensen met een bijzondere gen-mutatie bij longkanker. Renée van onze Patiëntadviesraad was erbij en schreef een impressie van deze dag.

Door Renée Dubois (lid Patientenadviesraad Longkanker Nederland)

Alice Dallinga van Longkanker Nederland en Janneke van der Stap en Jola van Dam van UMC Utrecht hebben al hun werk niet voor niks gedaan: het is weer een volle zaal. De 85 mensen komen uit alle windstreken: van regio Utrecht tot Arnhem, Meppel, Zuidlaren en nóg verder. Sommigen zijn alleen, sommigen met familie of vrienden. De jongste patiënt aanwezig is 20 jaar oud. Wat zal dat spannend zijn geweest, om met je ouders voor het eerst bij zo’n bijeenkomst aan te schuiven. Je hebt wel wat beters te doen, als je net begonnen bent met studeren.

Spannend was het vast ook voor die mevrouw, die kort geleden haar man verloor aan longkanker. Dapper meldt ze zich alleen aan de ontvangsttafel, in de hoop vandaag wat kennis op te doen en herkenning te vinden. Of die meneer, die helemaal niet zit te wachten op lotgenotencontact. Hij vindt het al vervelend als zijn vrouw vraagt hoe het met hem gaat, laat staan wildvreemden.

De gasten zijn in 5 groepen ingedeeld: ALK, ROS1, EGFR, BRAF en naasten. In de zaal is EGFR in de ruime meerderheid, slechts twee gasten hebben longkanker met BRAF. Zij zijn er vandaag beide voor het eerst.

Mutatie en translocatie analyse

Om 14 uur trapt Janneke af. Zij is dagvoorzitter en verpleegkundig specialist in het UMC Utrecht. Als eerste geeft zij het woord aan Wendy de Leng, moleculair bioloog in de pathologie in het UMC Utrecht.

[caption id="attachment_8918" align="alignright" width="300"] Wendy de Leng[/caption]

Bevlogen en duidelijk vertelt Wendy over de zeer ingewikkelde materie van de mutatie- en translocatieanalyse. Onderzoek op tumorweefsel, afgenomen als biopt, is de gouden standaard. In bloed zit namelijk te weinig tumor-dna om goede conclusies te kunnen trekken. Het weefsel wordt opgeslagen in kaarsvet, in zeer dunne plakjes gesneden en dan worden dna-moleculen geïsoleerd uit de celkernen. Deze moleculen worden dan weer vermenigvuldigd en geanalyseerd. Dit hele proces van zogenaamd ‘sequencing’ duurt ongeveer 5 werkdagen.

Van de 22000 genen in het tumor-dna worden er 50 geanalyseerd, en dan ook nog niet het hele gen, maar alleen de hotspots (de gebieden van interesse, daar waar men weet waar ze de fouten kunnen vinden). Na de kwaliteitscontrole (hebben we voldoende gegevens uit het weefsel kunnen verkrijgen?) kunnen ze zeggen welke mutatie is gevonden.

Tot slot legt Wendy uit hoe doelgerichte therapie werkt. Het medicijn blokkeert een eiwitreceptor, zodat de tumorcel niet meer kan groeien. Het medicijn past precies op die receptor, zoals een sleutel in een slot past. Als na verloop van tijd resistentie optreedt, werkt het medicijn niet meer. Dan is het tumor-dna veranderd. En dan begint de analyse weer opnieuw, op zoek naar deze resistentiemutatie.

Klik hier voor de presentatie van Wendy de Leng (PDF) ->>

Behandeling van longkanker ontstaan door een gen-mutatie

[caption id="attachment_8919" align="alignright" width="300"] Willemijn Theelen[/caption]

Na Wendy komt Willemijn Theelen aan het woord. Zij is longarts in het Antoni van Leeuwenhoek ziekenhuis in Amsterdam en vertelt meer vanuit de spreekkamerkant.

In de laatste 30 jaar zijn we steeds meer te weten gekomen over longkanker. Daar waar longkankerpatiënten in 1990 allemaal in één vergaarbak zaten, kunnen we nu veel meer onderscheid maken en een klein deel van de patiënten met hele specifieke medicijnen behandelen.

Bij rokers heeft het tumorweefsel een hoge ‘mutational load’: er zitten veel dna-fouten in, soms wel op 20 verschillende plekken. Daarom is de kanker dan zo moeilijk te behandelen.

Bij niet-rokers komt er praktisch altijd maar één dna-fout voor in het tumorweefsel. Deze patiënten zijn goed te behandelen met doelgerichte therapie. Deze behandeling leidt echter niet tot genezing. Dit omdat er mogelijk sprake is van een andere mutatie (die we momenteel nog niet kennen) en dat er resistentiemutaties optreden door de behandeling.

Bij het optreden van resistentie vindt er opnieuw weefsel- en bloedanalyse plaats. Bloedanalyse is minder belastend, maar kan de weefselanalyse nog lang niet vervangen. Ook Willemijn benadrukt daarom de weefselanalyse als gouden standaard. Ze sluit haar verhaal af met een aantal voorbeelden van patiënten. Deze voorbeelden tonen allemaal aan, dat de behandeling van mensen met longkanker met een gen-mutatie maatwerk is en vaak een hoop gepuzzel.

Klik hier voor de presentatie van Willemijn Theelen (PDF) ->>

Napraten en ontmoeten

Na afloop van de presentaties zoeken de gasten elkaar of de deskundigen op. Om vragen te stellen of om met elkaar te praten. Sommigen kennen elkaar al, anderen zijn nieuw, maar vinden gauw aansluiting. Tips en wetenswaardigheden worden uitgewisseld en mensen worden uitgenodigd deel te nemen aan de verschillende lotgenotengroepen van Longkanker Nederland op Facebook.

De bijeenkomst heette ‘Bijzondere mutaties bij longkanker’. Eigenlijk was het een bijeenkomst ‘Bijzondere mensen met longkanker’. Het is hoopvol dat alle gasten van vandaag profijt hebben van de ontwikkelingen in de longkankerzorg, dankzij de bevlogenheid en gedrevenheid van artsen, verpleegkundigen en onderzoekers als Willemijn, Janneke, Jola en Wendy.